一例Lesch Nyhan综合征临床特点及遗传学分析

qq_48412 18 0 PDF 2020-07-30 20:07:15

一例Lesch-Nyhan综合征临床特点及遗传学分析,简蔚霞,冯绮文,目的 分析一例Lesch-Nyhan综合征患者的临床特征,并对其致病基因次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT1)基因进行突变检测。方法 分析

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