Mutct benchmark:硕士论文的代码回购 源码

Mutect和GATK Mutect2的体细胞变异调用基准 此回购包含可视化代码/论文/幻灯片,供我研究Mutect1和GATK Mutect2之间的SNV调用者体格比较的论文。 可以在smk 找到在Snakemake中重现Mutect2(在GATK 4.1.4.0中)的代码。 主要发现总结如下: 重要性分析对于找到驱动呼叫集差异的科学上重要的模式至关重要。 看似一致的调用集可能会产生非常不同的重要基因集。 与M2相比,M2的后置过滤器能够过滤一些映射工件和基本质量工件,但是某些重新排列的单倍型可能是假阳性 M1在变化更大的区域趋于保守,因此,虽然受影响的部分可以忽略不计,但它会错过SV