论文研究 女性同住关系成骨不全的放射学特征

成骨不全症（OI）属于一组先天性骨质疏松症，其特征是“影响骨骼，增加易碎的骨脆性并由于定量和/或定性异常而降低骨密度”。 我们报告了3例可能隐性遗传的女性兄弟姐妹。 只有5至13岁的女性下肢受到骨骼病变的影响。 这个家庭的男孩没有骨骼或骨骼外病变。 他们的父母没有感情，也没有亲戚关系。 根据Sillence的临床分类，观察到的畸形可分为V型或VI型。 在我们的情况下，缺乏基因检测会限制诊断的准确性，因为新数据引发了将基因分类为12种类型的分类，从而导致了有效的治疗管理。