1. 绪论 第一节 医学遗传学的性质 医学遗传学的定义：医学与遗传学相结合，以人类为研究对象，以遗传病为研究内容，具体 研究遗传病的发生机理、传递方式、诊断方法、治疗措施、再发风险的预测和如何预防等。 第二节 遗传性疾病的概念与特征 1.遗传病定义：人生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病。 2.遗传病的3个特征：垂直传递的遗传性、遗传物质的异常改变、终身性 3.需注意的2个问题： (1) 遗传与环境因素的作用 ①. 遗传因素决定发病：成骨不全病、先天聋哑、A型血友病 ②. 遗传因素占绝对主导地位：苯丙酮尿症、蚕豆病 ③. 遗传与环境因素都起作用：哮喘、消化性溃疡 ④. 与遗传作用无关：烈性传染病、外伤 ( 2) 区分 3 个名词概念 ⑤. 遗传病：遗传物质突变或畸变 ⑥. 家族性疾病:不包括无症状性遗传病（如某些隐形遗传病）、包括只由环境引起的有 家族聚集性的疾病（如大脖子病） ⑦. 先天性疾病:出生时即表现出来的疾病，但有些遗传病不表现为先天性，如血友病 甲和成年型多囊肾 第三节 遗传病的分类与发病率 2) 区分 3 个名词概念 ⑤. 遗传病：遗传物质突变或畸变 ⑥. 家族性疾病:不包括无症状性遗传病（如某些隐形遗传病）、包括只由环境引起的有 家族聚集性的疾病（如大脖子病） ⑦. 先天性疾病:出生时即表现出来的疾病，但有些遗传病不表现为先天性，如血友病 甲和成年型多囊肾 第三节 遗传病的分类与发病率