论文研究 有两个LDLR基因突变的家族性高胆固醇血症:病例报告和文献复习
我们报告一例低密度脂蛋白受体(LDLR)基因有两个突变的家族性高胆固醇血症(FH),并推测了新发现的LDLR基因突变类型与FH之间的相关性。我们收集并分析了该病例和其直系亲属的先证者的临床数据,并在所有患者的外周血中检测了LDLR,ProproteinConvertaseSubtilisin/Kexin9型(PCSK-9)和载脂蛋白B(ApoB)基因。参与者们。我们发现患者的疗效有限,但未发现明显的并发症。基因测试结果指出,患者的LDLR基因存在两个突变。一个是外显子10中的p.W483*突变(c。1448G>A),另一个是外显子11中的p.T534I突变(c。160
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