通过全外显子组测序（WES）发现的鉴定DNA变体的新颖医学方法，有助于发现新的基因-疾病关系，并强调在用于诊断之前，DNA变化必须与临床发现相关联。 在1656年患有Ehlers-Danlos综合征（EDS）的727名WES患者中，描述了23种基因的关节炎-肾上腺素紊乱（AAD）工艺合格变体； 这些结果将他们与102名具有发育障碍的合格基因变异的102名患者区分开。 通过谱系分析，孕妇的AAD过量传播加上167例母体传播与111例父本传播的DNA变异以及75名仅有线粒体DNA变异的患者表明，母体对AAD的遗传及其EDS类型具有影响。 根据对不同结缔组织成分的影响进行分组的基因显示，患有活动过度