线粒体是真核细胞中负责多种生物功能的关键细胞器，线粒体功能衰退与多种遗传疾病和老年病相关。越来越多的研究显示，除了大量的体细胞突变和序列多态性，线粒体DNA拷贝数变化也可能是引起线粒体功能缺陷的关键因素，并最终导致癌症的发病和进展。