沃尔曼病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由LIPA基因的突变引起（10q23.31）。 LIPA基因编码溶酶体酸性脂肪酶（LAL），其在胆固醇酯和甘油三酸酯的水解中起关键作用。 来自保加利亚的两个无关家庭被转诊至具有临床诊断沃尔曼病的基因检测。 对LIPA基因的所有编码外显子和外显子-内含子边界进行了Sanger测序。 发现索引患者对LIPA基因的两个不同突变是纯合的：错义突变c.260G> T，p.Gly87Val，其影响酶活性位点和剪接位点变化c.822 + 1G> A，最有可能破坏酶多肽链。 沿LIPA基因的这两种完全不同的突变导致非常相似的表型，涉及肝，肾，胃肠道，肌肉和血液障碍。