庞贝病（PD）是由于罕见的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性异常而引起的罕见的先天性代谢错误，其中主要包括溶酶体中的糖原分解。 自从针对早发性PD患者采用重组人GAA引入酶替代疗法（ERT）以来，由于在存活率方面的益处，相关的临床研究领域已广为报道。 目的：描述一系列接受ERT治疗的巴西小儿发作性PD（IO​​PD）患者的临床特征和ERT作用。 方法：从2009年至2017年，通过参加国际庞贝病登记系统的医生招募了在ERT下被诊断为IOPD的巴西患者。通过在线调查收集数据。 结果：通过调查确定了10例IOPD患者，其死亡率为30％，技术依赖率据报道为80％（运动，呼吸或营养领域）。 ERT第三年