论文研究 使用大规模并行测序进行胎儿染色体异常的无创产前检测:7910名韩国孕妇的临床经验
目的:本研究的目的是回顾非侵入性产前检测(NIPT)方法的临床经验和性能,该方法使用无细胞DNA检测来自韩国的7910多个临床样本中的21、18、13,X和Y染色体异常人口。 方法:2015年11月1日至2018年2月18日之间具有产科临床发现的孕妇参加了该研究。 NIPT是基于母体血浆中无细胞DNA的0.3×低覆盖率配对末端测序的大型平行测序进行的。 建议对NIPT结果阳性的孕妇进行进一步的侵入性产前检查。 结果:在总共7910名参与者中,有7890名(99.75%)接受了NIPT测试,其余20名(0.25%)低于质量控制(QC)标准。 T13,T18,XXX,XXY和XYY具有100%的敏
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