室间隔缺损患者TWIST1基因突变及蛋白质的功能分析,邓晓鹏,王彬彬,目的:探讨TWIST1基因突变是否在人类室间隔缺损发生、发展过程中起致病作用。方法:本研究对196名中国室间隔缺损患儿进行TWIST1基因编