分析工具及代码(Python & R)及原文链接 一、使用等位基因点突变追溯突变发生的时间 a. 方法原则: 早期突变(远期突变),因细胞分裂,相同点突变出现于等位基因上,每个肿瘤细胞都存在 晚期突变(近期突变),点突变只出现于等位基因其中之一,每个肿瘤细胞都存在 Clonal(克隆系),相同的点突变出现于等位基因上(属早期突变),或出现于扩增的等位基因上(肿瘤染色体可能为多倍体,介于早期晚期中间),每个肿瘤细胞都存在 Subclonal(亚克隆系),点突变只出现于等位基因其中之一(超晚/近期突变),非每个肿瘤细胞都存在 b. 肾癌肿瘤细胞数:早期突变 > Clonal(早中期突变) > 晚