MHC输入准确度 问候!! 很高兴有你在这里! 介绍 传统上,全基因组关联研究(GWAS)使用基因分型阵列对大型个体(通常是病例和对照)进行基因分型,以确定哪些SNP在病例中明显超标,以鉴定与疾病的关联。 基因分型阵列比测序便宜,但仅“测量”标签或整个基因组中选定的SNP(最多250万个SNP)。 为了增加每个个体可用的SNP数量,可以使用相关群体的全基因组序列数据参考面板从阵列上的SNP中估算SNP。 这可以归因于SNP的非随机继承或连锁不平衡(LD)。可以采用几种方法进行插补,还有几种不同的参考面板。 人类基因组中的某些区域具有较高的变异性,因此可能难以估算。 这包括主要的组织相容性(MHC)地区。 该项目将研究不同的阵列,插补工具和参考面板,以评估包括欧洲和非洲在内的不同人口在MHC地区插补的准确性。 非洲人口具有较高的多样性,因此更难与人合作。一旦推算出该项目,便可以表征和比较各