Kids First DRC体细胞变异工作流程 该存储库包含Kids First数据资源中心(DRC)的体细胞变异工作流,其中包括体细胞变异(SNV),拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)调用。 此工作流采用对齐的补全输入,并使用Strelka2,Mutect2,Lancet和VarDict Java执行体细胞变体调用,使用ControlFreeC和CNVkit进行CNV估计,以及使用Manta进行SV调用。 体细胞变异和SV调用结果使用变异效应预测器(带有纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSKCC)vcf2maf包装器)进行注释。 如果您想使用cavatica公共应用程序运行此工作流,请在找到有关运行公共应用程序的基本入门。 另外,如果您想使用cwltool在本地运行,可以在找到其基础入门,并与以下自述文件中与应用程序特定的信息结合使用。 此工作流程是当前的生产工作流程,等效于此 运行WGS