GEMINI-遗传变异和基因组注释的综合探索。 笔记 双子座在很大程度上被所取代。 我们建议您尽可能更新管道和软件以使用slivar 。 安装更简单,工具更灵活,并包括 概述 GEMINI (GEnome MINIing)的目的是为探索个人和医学遗传学的遗传变异提供一个简单,灵活而强大的框架。 GEMINI的独特之处在于它将遗传变异(来自VCF文件)和大量的基因组注释整合到一个统一的数据库框架中。 使用此集成数据库作为分析框架,我们旨在利用SQL的表达能力进行数据分析,同时尝试克服与将数据库用于大型(例如1,000,000个变体乘以1,000个样本产生十亿个基因型)数据集相关的基本挑战。 另外