多巴胺反应性肌张力障碍家系相关基因突变检测

对于现代信息学，生物信息学也是一个不可忽视的分支，基因序列信息，突变位点信息等的检测帮助我们更好地走在时代前沿

家族性肌萎缩侧索硬化家系SOD1基因突变，赵国华，殷鑫浈，目的 探讨两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床特征和铜/锌超氧歧化酶基因突变。方法 对两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床资料进

Dnaman gene mutation analysis software

DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系，申本昌，张成，DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点 突变，一般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而

伴有偏头痛表现的CADASIL家系Notch3基因突变，殷鑫浈，刘建仁，目的 研究两个伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）家系的临床特点，并进行 Notch3基因突变分

OsUreG基因突变对水稻生长的影响，杨阳，秦淼晶，细胞中脲酶活性的存在使得尿素能被水解为植物直接可利用的铵态氮。根据现有报道，脲酶的活性需要金属镍离子的活化及三种辅助蛋白

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背景：Ehlers-Danlos综合征（EDS）的牙齿并发症包括牙龈炎，牙龈脆弱和发炎，牙釉质发育不全，龋齿频繁，牙pa高，牙齿拥挤，TMJ不稳定，缝合裂开或疤痕形成以及对麻醉剂不敏感。 目的：确定E

肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病相关性研究，刘星，饶莉，目的：肌联蛋白（titin）是由单基因编码的最大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌，被称为第三肌丝，具有复杂的生物力学性质和生物化学�

多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究，梁燕华，高敏，目的探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链�