家族性肌萎缩侧索硬化家系SOD1基因突变

多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究，梁燕华，高敏，目的探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链�

SOCS3基因突变在经典型骨髓増殖性肿瘤发病中的作用研究，傅建非，吴昊，目的：初步探讨SOCS3基因在经典型骨髓增殖性肿瘤发病中的作用，探讨负调控因子是否通过对JAK/STAT通路抑制作用减弱而参与经

我们报告一例低密度脂蛋白受体（LDLR）基因有两个突变的家族性高胆固醇血症（FH），并推测了新发现的LDLR基因突变类型与FH之间的相关性。我们收集并分析了该病例和其直系亲属的先证者的临床数据，并在所

简介：在患有肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的人群中，已发现30％-50％的认知障碍。在这些患者中，吞咽困难不仅是非常常见的症​​状，也是主要的延髓症状之一。目的：探讨ALS患者的认知功能和吞咽困难。方法

神经退行性疾病是会以常见或不同的疾病表型影响大脑不同部位的集体疾病。 在几乎所有的Prion疾病中，都有以运动紊乱，冷漠，共济失调和肌阵挛为特征的运动障碍已被记录，并再次由运动神经元疾病（MND）共享

多巴胺反应性肌张力障碍家系相关基因突变检测，严雅萍，张宝荣，目的 探讨两个多巴胺反应性肌张力障碍家系(Dopa-responsive dystonias, DRD)的基因突变及临床特征。方法 对两个家

一个中国先天性并指I-c型家系的致病基因突变的鉴定，邓昊，谭婷，[目的] 应用外显子组测序鉴定一个中国汉族先天性并指I-c型家系的致病基因突变。[方法] 提取该家系成员的外周血DNA，应用外显子组测序

家族性慢性良性天疱疮一个散发病例致病基因ATP2C1突变检测，张鼎伟，涂晨，综目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease，HHD)一个散发患者ATP2C1基因的突变及可

背景：关于病情发展过程中肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者使用气管切开术和有创通气（TIV）的意图形成过程知之甚少。 目的：阐明ALS患者使用TIV时的意向形成过程，以提供决策支持。 方法：我们通过半结

伴有偏头痛表现的CADASIL家系Notch3基因突变，殷鑫浈，刘建仁，目的 研究两个伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）家系的临床特点，并进行 Notch3基因突变分

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现，张鼎伟，李晓莉，目的　对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法　采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康成员外周血中ATP2C1基因

运动对CG3714基因突变老龄果蝇心脏纤维性震颤的影响，吴端振，郑澜，NAD＋／NADH（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）是细胞能量代谢所必需的辅酶，小到细胞的各种生命活动，大到整个生命结构的平衡，都需要能量�

遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究，黄芙萌，李海瑞，为了对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在MEDLINE（http://www.ncbi.n

快速进展的脊髓性肌萎缩症IIIb型一例临床及基因分析，单晶莉，林鹏飞，目的：报道一例经临床、病理及基因分析诊断为脊髓性肌萎缩症IIIb型的患者，探讨其临床特点尤其是罕见的快速进展病程，以及分子遗�

肌萎缩侧索硬化症患者ALSFRS-R评分与生存时间相关性分析，仲玲玲，徐俊，目的 探讨肌萎缩侧索硬化症功能评分量表（Amyotrophic lateral sclerosis functional r