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肌萎缩侧索硬化症患者ALSFRS-R评分与生存时间相关性分析，仲玲玲，徐俊，目的 探讨肌萎缩侧索硬化症功能评分量表（Amyotrophic lateral sclerosis functional r
多巴胺反应性肌张力障碍家系相关基因突变检测，严雅萍，张宝荣，目的 探讨两个多巴胺反应性肌张力障碍家系(Dopa-responsive dystonias, DRD)的基因突变及临床特征。方法 对两个家
神经退行性疾病是会以常见或不同的疾病表型影响大脑不同部位的集体疾病。 在几乎所有的Prion疾病中，都有以运动紊乱，冷漠，共济失调和肌阵挛为特征的运动障碍已被记录，并再次由运动神经元疾病（MND）共享
背景：关于病情发展过程中肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者使用气管切开术和有创通气（TIV）的意图形成过程知之甚少。 目的：阐明ALS患者使用TIV时的意向形成过程，以提供决策支持。 方法：我们通过半结
简介：在患有肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的人群中，已发现30％-50％的认知障碍。在这些患者中，吞咽困难不仅是非常常见的症状，也是主要的延髓症状之一。目的：探讨ALS患者的认知功能和吞咽困难。方法
多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究，梁燕华，高敏，目的探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链�
伴有偏头痛表现的CADASIL家系Notch3基因突变，殷鑫浈，刘建仁，目的 研究两个伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）家系的临床特点，并进行 Notch3基因突变分
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现，张鼎伟，李晓莉，目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法 采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康成员外周血中ATP2C1基因
快速进展的脊髓性肌萎缩症IIIb型一例临床及基因分析，单晶莉，林鹏飞，目的：报道一例经临床、病理及基因分析诊断为脊髓性肌萎缩症IIIb型的患者，探讨其临床特点尤其是罕见的快速进展病程，以及分子遗�
我们报告一例低密度脂蛋白受体（LDLR）基因有两个突变的家族性高胆固醇血症（FH），并推测了新发现的LDLR基因突变类型与FH之间的相关性。我们收集并分析了该病例和其直系亲属的先证者的临床数据，并在所
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