MToolBox是高度自动化的生物信息学流水线,可从高通量测序数据重建和分析人线粒体DNA。 MToolBox包括一种更新的计算策略,用于组装来自全外显子组和/或基因组测序的线粒体基因组(PMID:22669646),以及一种改进的片段分类工具(PMID:22139932),用于单倍组分配,线粒体变异的功能和优先级分析。 MToolBox提供了线粒体变体的致病性评分,基因组变异性和疾病关联性。 MToolBox还提供了Variant Call Format文件(4.0版),该文件首次具有等位基因特异的异质性。 请使用MToolBox的Github存储库检查源代码的最新更新:https://github.com/mitoNGS/MToolBox或访问MToolBox的Web版本@ MSeqDR:https://mseqdr.org/mtoolbox。PHP