开源分析管道可从整个基因组或靶向测序中检测种系或体细胞变异 介绍 Sarek是一种工作流程,旨在检测整个基因组或目标测序数据上的变异。 最初设计用于人类和小鼠,它可以在具有参考基因组的任何物种上工作。 Sarek还可以处理肿瘤/正常配对,并且可能包括其他复发。 该管道是使用构建的, 是一种工作流工具,可以以非常便携的方式跨多个计算基础架构运行任务。 它带有Docker容器,使安装变得简单,结果可高度重现。 它在工具和数据服务注册中心和Dockstore中列出。 快速开始 安装Nextflow 安装Docker , Singularity或Podman任何一个以实现完整的管道重现性(请仅将Conda作为最后的手段;请参阅docs ) 下载管道并使用单个命令在最小数据集上对其进行测试: nextflow run nf-core/sarek -profile test, < dock